基因给犯罪上膛,环境扣下扳机,基因决定犯罪，基因给犯罪上膛,环境扣下扳机

君孔子陈

谢小冬兰州大学基础医学院教授谢晓东，兰州大学基础医学院教授

人类基因的体外研究已有近50年的历史。1985年，聚合酶链反应(PCR)技术问世，可以在实验条件下扩增提取的人类DNA片段，从而更准确地检测基因。在此之前，人们希望仅通过ABO血型鉴定(即ABO血型抗原检测)来确定亲缘关系，这种方法的最高准确率仅为75%。而PCR进行DNA亲子鉴定的准确率可以达到99.99999%，可以明确被检测人之间的亲缘关系。

20世纪90年代，兰州大学生命科学学院的王训令教授敏锐地意识到，如果将PCR技术应用于刑事侦查，对犯罪嫌疑人的鉴定将更加高效和准确。

当时，正在王教授指导下攻读硕士学位的转而从事基因鉴定与刑事侦查技术相结合的研究。

基因识别技术应用的前提是有一个强大完整的基因数据库。“在没有任何参照物的情况下，用一条DNA信息找到一个人，相当于大海捞针。你得在一个大的基因数据库里比对，找到它和数据库里某个基因信息的相似之处，这样才能找到自己。”只有建立完善的数据库，才能在刑侦中对基因进行比对筛选，以最快的速度确定嫌疑人的身份。

不过那时候国内基因库基本都是空白。谢晓东意识到迫切需要开展国内遗传资源整理和保存的相关研究。“世界四分之一的人口在中国，我们有丰富的遗传资源。但随着人口的流动和交融，一些孤立群体和少数群体所具备的特殊遗传性状会逐渐消失。然而，一些西方发达国家采取各种手段窃取我国宝贵的遗传资源。如果我们不及时收集和保存遗传资源，我们将来注定会被动。”

一个大胆又让他热血沸腾的想法浮现在谢小冬脑海中，“做中国人自己的基因样本库和数据库。”还是研究生的谢小冬在导师的帮助下开始着手建库工作。

谢小冬在英国剑桥大学实验室进行研究谢晓东想到了一个令他热血沸腾的大胆想法。"做中国人自己的基因样本库和数据库."研究生谢晓东在导师的帮助下开始建立数据库。谢晓东正在英国剑桥大学的实验室里做研究。

1998年，谢晓东团队与甘肃省、兰州市公安机关密切合作，建立了当时国内领先水平的甘肃省DNA数据库。近年来，依靠这个数据库，公安部门侦破了数千起案件，包括震惊全国的甘肃白银连环杀人案。

在建立数据库的过程中，谢晓东越来越意识到西北这片广袤的土地上蕴藏着丰富的研究资源，并开始对这一地区的主要民族进行遗传学研究。“西北和青藏高原生态环境复杂多变，民族众多，丝绸之路贯穿东西。这里一直是各民族频繁迁徙融合的地方，可以说是人类基因研究的绝佳场所。”

为了给学术界悬而未决的裕固族族源问题提供遗传学证据，团队利用平台拥有的裕固族样本和维吾尔族、藏族、蒙古族样本，分析了他们基因组中的变异。结果表明，西部裕固族与东部裕固族的亲缘关系较远，西部裕固族与维吾尔族的起源较近。根据民族学和历史资料，该小组推测维吾尔祖先的回鹘应该是西域古的民族起源。民族学和史学公认的蒙古族应该是东裕固族的族源这一结论也得到其发生学证据的支持。同时，研究小组发现，藏族对东裕固族民族起源的贡献不容忽视。“分子遗传学的观察结果与民族学、历史记载和语言分类非常吻合，说明分子遗传标记在民族学研究中有很大的应用前景。”谢晓东说。

20多年来，他们一直行走在甘肃、西藏、新疆，在山谷里遭遇山洪，在野外被暴雪围困，甚至在5·12地震的余震中冲上山梁取样...他们克服种种困难，收集了西藏、回族、维吾尔族、哈萨克族、东乡族、保安族、裕固族等14个主要民族和青藏高原、西北地区常见重大疾病(包括一些世界罕见的遗传病)的7万多份遗传样本，并投入兰州大学“西北与青藏高原临床样本遗传资源平台”。平台上11000条可公开获取的数据已上传至“全国人类遗传资源共享服务平台”。团队还参与起草编写了《全国人类遗传资源共享服务平台》、《特殊地理环境下人类遗传资源个性描述规范》、《隔离人群个性描述规范》、《家系人类遗传资源个性描述规范》。

在样本库和数据库建立并投入使用的那一刻，谢晓东觉得他所经历的一切苦难都不算苦。“这些珍贵的遗产资源为系统保护中国西北和青藏高原的人类遗传资源奠定了非常好的基础。这是钱买不到的资源，也是不能从国外引进的战略资源！”找出导致疾病的“犯罪”基因

除了帮助公安部门侦破案件外，利用遗传资源和基因数据库，筛查人类基因，揪出致病的“罪犯”基因或致病的基因变异，进行有效的基因健康管理，是谢小冬科研生涯的又一个重要目标，“有了精准的基因数据库，就有精准的个体化医疗”。目前，谢小冬团队的科研方向集中在出生缺陷和肿瘤的致病基因上。

除了帮助公安部门破案，利用遗传资源和基因数据库筛选人类基因，找出致病的“犯罪”基因或基因变异，进行有效的基因健康管理，是谢晓东科研生涯的另一个重要目标。“有了精准的基因数据库，就会有精准的个体化医疗”。目前，谢晓东团队的研究方向集中在出生缺陷和肿瘤的致病基因上。

在肿瘤的研究中，他们把重点放在胃癌的局部高发区。中国胃癌年死亡率是世界平均水平的两倍多。甘肃省是全国胃癌高发区，全国73个胃癌死亡率高的县中，甘肃省占了10个。

20年来，他们利用临床遗传资源数据库和数据库资源，对全省数千例胃癌样本进行检测，分析其基因组结构和功能，寻找胃癌相关易感基因，评估相关人群的风险。最后，他们找到了204个易感基因的突变位点，并将研究成果应用于癌症早期筛查项目。“目前国内很多肿瘤发现时已经是中晚期，患者错过了最佳治疗时间。其实，癌症的成因除了自身的遗传问题，还有相当一部分是不健康的生活习惯和环境因素。如果你能提前预测你的癌症风险，改变你的生活习惯，远离风险环境因素，你就可以推迟发病或不发病。”谢晓东说。

此外，他们还通过致病基因的研究，帮助相关科研机构研发胃癌药物。“药物能否发挥作用与个体的遗传特征密切相关。尽管新一代化疗药物，无论是单一还是联合用药，在胃癌治疗中都表现出了良好的抗肿瘤活性，但仍有近一半的患者药物治疗无效，延误了治疗时机，造成了人力物力的极大浪费。”谢晓东认为，有必要研究中国人群胃癌化疗药物敏感性与基因多态性的关系。经过多年不懈研究，团队获得了一系列中国人群胃癌化疗敏感性相关基因的遗传多态性信息数据，并利用相关基因多态性信息初步揭示了不同个体对同一药物反应的差异，进一步为胃癌治疗个体化用药提供了基础数据，为临床转化奠定了基础。

2009年前后，来自甘肃酒泉阿克塞哈萨克族自治县和蒙古族自治县的人大代表关于加强当地哈萨克族出生缺陷防治的呼吁，引起了谢晓东团队的注意。为了摸清阿克塞哈萨克族出生缺陷的实际情况，他们联合甘肃省人民医院、兰州大学第一医院、兰州大学第二医院的相关专家，对阿克塞哈萨克族自治县和蒙古族自治县出生缺陷的遗传和环境原因进行了全面调查。发现高海拔地区的婴儿更容易患先天性心脏病，团队随即展开了对先天性心脏病的研究。

通过检索大量文献和对患病群体的调查，他们发现先天性心脏病是遗传和环境因素共同作用的结果。但从目前的研究结果来看，环境因素所占比例较小，遗传因素在发病中起主导作用。“从先天性心脏病的遗传信息中了解发病机制，是先天性心脏病防治的重要研究方向。”谢晓东说。

经过对省内先天性心脏病家系和散发病例的基因组医学研究，发现了一系列新的致病基因、致病突变和多态位点，深入分析了环境与基因相互作用对先天性心脏病的作用机制，获得了一批重要的先天性心脏病基因检测国际国内专利，丰富了人们对先天性心脏病分子遗传学的认识。

近年来，随着国家提出“健康中国”战略，以基因组为代表的各种组学大数据为基础，以个性化治疗为目标的精准医疗开始兴起。以预防为主、关口前移的国民健康新趋势成为未来医学研究发展的重要方向，基因健康管理的理念也逐渐应用于医学健康实践。这终于迎来了谢晓东团队20多年来一直致力于的基因研究的“黄金时代”。

采访结束时，当被问及这项工作何时能完成时，谢晓东毫不停顿地回答道:“基因数据库的更新和完善永无止境。基因技术在医学领域的应用关系到每个人的健康。这工作没完没了！”

编辑:丁