父亲制药救女儿

对于大多数普通人来说，他的故事里有一种孤独的勇气，那就是一个人走千里，用一盏灯笼照亮黑夜。许巍在网上搜索了大量关于铜组氨酸的资料，得到了药物制备的每一步后，他开始建立自己的实验室来制造药物。他花了一个多月的时间制备组氨酸铜溶液。

近日，云南昆明的许巍为救儿子自制罕见病药，在网上迅速传播，冲上微博话题热搜榜榜首。对于大多数普通人来说，他的故事里有一种孤独的勇气，那就是一个人走千里，用一盏灯笼照亮黑夜。但在专业人士看来，他的鲁莽行为可能会让自己甚至家人陷入新的困境。

制药者

许巍的儿子徐皓扬出生于2019年6月。9个月大时，徐皓扬被确诊为门克斯综合征(又称卷发综合征)，成为云南省首例患者。

这是一种由铜缺乏引起的罕见疾病。一般来说，人体所需的铜是依靠肠道从食物中吸收，然后通过一种叫做铜转运蛋白的物质转运到血液中，这种物质分布在人体内。门克斯综合征患者体内，铜转运蛋白不能很好地发挥运输作用，大脑、心脏、肝脏等器官和其他组织会出现铜缺乏，人体会因能量不足而停止工作、退化。很多患病儿童出生时都是正常的，但2到4个月就会开始出现严重的神经系统退化，一般在3岁前死亡。

门克斯综合征多由遗传或基因突变引起，现有的产前诊断方法很难筛查出来。目前，还没有上市的药物和成熟的治疗方法来治疗这种疾病。科学家们一直在研究铜补充剂来治疗门克斯综合征，组氨酸铜是最有潜力的一种。虽然不能治病，但是可以提高孩子的存活率。

在被医生告知儿子没办法治疗后，许巍在网上搜了很多关于组氨酸铜的资料，并在网上交叉验证。之后，他找了一个共享实验室，把验证过的资料交给了对方。组氨酸铜溶液的制备只用了两天时间。

在共享实验室里，许巍记录下了每一步。他觉得如果他有设备，他可以自己做。经过成本计算，他决定建立自己的实验室来制造药物。

从去年八月开始，许巍几乎整晚都在实验室里。他的电脑里已经建立了一个以他儿子名字命名的特殊文件夹，里面有关于门克斯综合症的各种信息。许巍只用了一个多月的时间就配制出了组氨酸铜溶液。

“制造组氨酸铜的过程非常简单。现在我可以教一个小学生了。”许巍说。

试剂

在给他们的儿子注射之前，许巍和他的妻子李萍用兔子来测试药物。之后，夫妻二人也加入了试药的行列。他们改变每次针刺和按压的速度，看看哪种方式可以减轻疼痛。

今年10月，距离许巍给儿子第一次用药已经过去了300多天。尽管没有详细的指标数据，许巍说他儿子的铜蓝蛋白水平已经恢复正常。

如今，徐皓扬体重不足8公斤，身高有所增加，但身体机能却在退步。“他以前喜欢吃手，现在不吃手含在嘴里的东西了。”徐皓扬的祖母说。

数据显示，全球共有7000多种罕见病，影响约3亿人，其中一半是儿童。目前，600多种已批准上市的罕见病药物仅覆盖不到10%的疾病。

中国生物工程学会理事、天津华力达生物工程有限公司高级工程师章雷说，药品生产从原料的采购到生产设备、生产环境、生产人员的使用，从操作的温度、湿度、压力到后期的储存、运输，都有非常严格的监管要求。所有过程都要详细记录，以便出现问题时可以追溯源头。

任何一个环节的疏漏都可能带来安全隐患。章雷举了一个简单的例子:“即使许巍使用了洁净工作台，他也无法在家中实现真正无菌的环境，空气体中的杂质很可能混入了组氨酸铜溶液中。这些微小的杂质进入孩子体内，可能会堵塞孩子的血管，甚至导致危及生命。可以说，当组氨酸铜被配制时，它不是冒险的结束，而是开始。”