精准医疗：哪坏了修哪儿

蔡文清

“精准医疗”是一个热词。根据中国科学院基因组研究所的陈科博士的说法，精准医疗简单来说就是修复坏掉的东西。

大数据如何帮助人们治病？

陈科博士说，精准医疗有两个前提，第一个是大数据。没有大数据，不知何去何从；没有大数据，就不可能知道你的基因组和别人的突变有什么不同。研究一定要有背景，大数据就是背景。

精准医疗的另一个前提是成本的降低。与15年前相比，基因组测序的成本从27亿美元骤降到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时的3000多名科学家增加到今天的3-5人，这真的是一个巨大的进步。

科研实现精准医疗还有很长的路要走。陈科博士给出了一个通俗易懂的解释:取癌症患者的样本，通过基因组学进行分析，同时进行细胞培养和动物培养。基因组分析就是要找到靶标，靶标出来后，看看有没有可以针对它的药物。

作为一名研究者，陈科希望人们记住癌症研究的三大突破:第一个是人乳头瘤病毒(人乳头瘤病毒)疫苗，这与宫颈癌有必然联系，宫颈癌疫苗已经上市。第二种是乙型肝炎病毒(HBV)疫苗，这种疫苗已经研制成功近40年了。虽然乙肝和肝癌的关系还不完全清楚，但是这种疫苗的肿瘤预防效果非常好。第三种是丙肝(丙肝病毒)的治疗药物。以前治疗丙型肝炎是不可想象的，如果你感染了丙型肝炎病毒，比感染了HBV病毒更容易患肝癌。

陈科表示，随着人类肿瘤基因组计划的不断推进，“蛋白质组学驱动的精准医疗”在世界范围内掀起了热潮。一系列器官肿瘤研究成果的出现，预示着个体化治疗、精准治疗、靶向治疗等新的治疗方法、治疗策略和治疗思路，将为人类提高肿瘤防治水平带来更多希望。

小基因如何提示健康风险？

早在多年前，奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉就通过基因检测和相应的切除手术，大大降低了患乳腺癌的风险。“我自己携带了错误的基因。医生估计我有87%的机会患乳腺癌。”朱莉在接受采访时说。基于这种考虑，这位好莱坞女星接受了双侧乳房切除手术，以避免患乳腺癌，将乳腺癌的概率从87%降至5%以下。

基因检测在美国很普遍，美国食品药品监督管理局已经强制要求癌症患者在服药前进行相关基因检测。另一个权威机构美国综合癌症治疗网络也将相关基因检测纳入癌症治疗指南。

目前癌症基因检测主要针对一些实体肿瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食道癌、结直肠癌、肝癌、胆囊癌、胰腺癌、胃肠间质瘤、头颈癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。目前癌症基因检测的主要技术具有准确性高、特异性强、灵敏度高、操作简单、适用范围广的特点。

大多数肺癌患者确诊时已经是晚期，因此已经失去了手术治疗的最佳时机，只能选择化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗。这时候如果对患者进行基因检查，我们就可以知道患者的基因突变是什么，是否有机会进行靶向药物治疗，是否可以从免疫治疗中获益。

其实现在基因检测不仅仅是针对患者，很多普通人也可以提前知道健康风险。

有些人可能会对是否要进行癌症基因筛查产生怀疑。事实上，有癌症或多基因遗传病家族史的人需要进行基因检测，通过检测可以知道自己是否携带遗传病。此外，长期暴露于高污染环境或生活习惯不良的人，也可以通过基因检测知道自己对不同疾病的易感性。被确诊为遗传性肿瘤的人，也可以通过基因检测获得更合适的治疗方案。

一般癌症基因检测要多少钱？

康旭基因科技(北京)有限公司专家魏伟告诉记者，仅中国乳腺癌易感基因检测就需要三四千元。现实生活中，单独针对某一种癌症做基因检测的人并不多。更多的人一下子做了三四十种基因检测，总费用应该是几万元。

有没有办法修复检测出的癌症易感基因？

魏伟说，目前的医疗水平还不能修复这些受损和突变的基因，但有些癌症是可以通过改变生活习惯和注意日常体检来延缓甚至避免的，比如乳腺癌和大肠癌，只要可以提前预测。此外，基因检测的结果可以作为患者选择保守治疗还是手术治疗的参考。比如肺结节患者，如果发现有很高的肺癌风险，可以尽早治疗。