“一针70万，一滴7000块”：罕见病药之痛何时休

单仁

在北京美尔脊髓性肌萎缩症(SMA)护理中心执行主任邢的印象中，SMA这种罕见的疾病已经很久没有这么“广泛关注”了。是最近网上一条“寻药”信息引起的。32岁的湖南怀化市民吴石平在网上寻求帮助。他一岁大的儿子小依患上了SMA，需要注射一种叫做诺西酮钠的特效药，这种药是美国生产的。不过是一支小小的5ml针剂，价格近70万。据悉，这种药需要每年自费反复注射，有的患者需要终身注射。对孩子来说，每一滴钠伤害感受性物质都像黄金一样珍贵。意味着孩子有活下去的希望，但也意味着一个普通家庭可能会破产。

为什么稀有药这么贵？将其纳入医保的最大障碍是什么？除了医保还有别的办法吗？

为什么稀有药这么贵？

“我的人生我做主！”这句话是动画电影《哪吒》中的一句台词，也是身患高雪氏症的少女小寒拒绝向命运认输的呐喊。谢氏病是一种罕见的隐性遗传病，由于基因缺陷导致体内葡萄糖脑苷脂酶缺乏，无法代谢的葡萄糖脑苷脂会大量积聚在肝脾内，引起体内多个器官受累。如果不进行有效治疗，会有生命危险。

这种病虽然少见，但也不难治疗，只要像糖尿病患者注射胰岛素一样，补充足够的葡萄糖脑苷脂酶。但葡萄糖脑苷脂酶具体药物价格在2万元以上，每个月要足量使用10种药物，每年治疗费用200多万元，需要终身用药。

为了治好生活在生死边缘的小寒，在公益组织和社会各界的帮助下，他一个月可以用两次药，暂时控制病情。看完电影《哪吒》后，小寒对妈妈说:“命运由我决定。我要让高雪后悔自己的病，让我这个不屈不挠的人见一面！”

小韩很不幸，因为她患有一种发病率极低的罕见疾病。但小寒是幸运的，因为她得到了社会的帮助和良好的待遇。然而，中国有许多像韩笑这样的罕见病患者没有得到有效治疗，他们的现状不容乐观。

罕见病在总人口中所占比例较小，“孤儿药”是指专门用于治疗罕见病的一类药物，因此也称为罕见病药。

以上面提到的SMA为例。根据《中国SMA患者现状报告白皮书》，新生儿SMA发病率约为1/6000 ~ 1/10000，携带率为1/50 ~ 1/40。据估计，在中国大约有20，000到30，000名SMA患者。

2020年8月前，世界上能治疗SMA的相关药物只有两种。一个是本新闻事件中提到的诺西酮钠，2016年12月23日上市。该药在美国的价格约为每单位12.5万美元，第一年的治疗费用约为75万美元，之后每年的治疗费用约为37.5万美元。另一个是诺华子公司AveXis公司的基因疗法Zolgensma，于2019年5月获得FDA(美国美国食品药品监督管理局)的认可。该药一针即可治愈1型SMA双等位基因突变患者，但价格折合人民币1000多万元，被称为“世界上最贵的药”。

这样的价格显然不是普通家庭能够承受的，那么为什么稀有药会这么贵呢？

事实上，所有罕见疾病的特效药都相当昂贵。相关数据显示，非典型溶血性尿毒症和阵发性睡眠性血红蛋白尿的成年人每年使用依库珠单抗的治疗费用分别高达675万元和507万元；庞贝病，263万元；谢冰，235万元...根据IQVIA Ai魏坤中国发布的《中国罕见病医疗保障城市2020》报告，成人年治疗费用超过200万元的药物只有5种；儿童用药方面，诺西酮钠以209万元/年排名第一。

据调查，稀有药物价格高的原因有两个:一是研发成本高，二是技术垄断。

在研发方面，药物研发的过程往往需要十几年，花费十几亿美元。但罕见病患者数量少，药物用量也少。分摊研发成本后，药价会极其昂贵。

然而，即使药价这么贵，药企仍然认为研发罕见病药物是“赔本买卖”。如果投入同样的成本研发心脑血管药物或抗生素，经济效益将远远超过罕见病药物的研发。国内主动研发生产罕见病药物的药企很少。罕见病的药大部分是国外公司研发生产的，那些国外公司只是在政府优惠贷款支持和政策扶持的条件下进行研发。

南开大学法学院副院长、药事法专家宋表示，罕见病患者数量少，存在临床不确定性，所以药品研发成本高，药价贵。个别药企往往因技术领先而获得定价优势，并不一定违反我国《反垄断法》或药品监管相关法律法规。

对此，东南大学医疗保险与社会保障研究中心主任张晓也持相同观点。“稀有药物大多属于分子生物制药，研发成本很高。另外，消费群体小，所以定价普遍偏高”。

这种天价让很多患者望而却步。

苏州大学附属儿童医院神经内科主任唐表示，由于价格昂贵，许多家长希望在临床上给孩子使用诺西汀钠，但“他们对价格皱眉”。只有少数人选择注射。“第一，家庭经济条件比较好，买得起；二是父母认为随着医学的发展，将来可能会有一种(便宜的)药代替这种药，应该先用这种药来维持和延缓退变；三是等政策变化，比如报销。”

对于少数使用伤害感受性钠的患者，唐在注射时会更加小心。“骨科、影像、神经内科等多学科会诊。都是需要的，连穿刺点都要在CT下找到，还要往脊髓里注射药物。”唐说，“一瓶诺西酮钠注射液要70万，才5毫升，每毫升20滴。那一滴药七千块，一滴不准就浪费了。”

为什么澳洲这么便宜？

一方面伤害感受性钠注射液在国内的价格近70万元，另一方面网上盛传该药在澳大利亚的价格仅为41美元，约合人民币280元，而在日本几乎免费。

真的是这样吗？

其实所谓的“澳洲售价只有41美元”其实是41美元，这种药要卖到41美元是有“前提条件”的。

根据药物福利计划(Pharmaceutical Benefit Scheme-PBS)在官网的公开信息，诺西酮钠注射液已被纳入药物福利计划。药品单次政府采购价格为11万澳元(约合人民币55万元)，患者自付费用为41澳元。换句话说，41澳元(约合205元人民币)并不是诺西酮钠注射液在澳大利亚的药价，而是政府报销后的自费价格。

不久前，日本也将相关药品纳入医保范围。患者只需要按照国家的整体医保政策，承担相对较低的费用。但药物本身还是一种高价药。

此外，世界上只有有限的几个国家将这种药物纳入公共医疗保险。在美国，这种药物每颗售价12.5万美元。在加拿大，一名当地居民表示，他的雇主为他购买商业保险后，他必须自费支付每单位5700多美元才能使用这种药物，这并不便宜。据悉，大部分欧洲国家并未将其纳入公共医疗保险范围。

即使在澳大利亚，像诺西辛钠注射液这样的稀有药物纳入医保也不容易。

在澳大利亚，罕见病药物列入医保主要有两种方式。一种方法是将它们列在PBS目录中，包括其Section 100子目录。100号目录针对的是社区药店供应不能满足临床使用或其他特殊需求的药品，且大多涉及昂贵复杂的疾病治疗。因此，这类药物仅限于医院或专科诊所，如化疗药物和生长激素。另一种是通过被纳入救命药物计划从政府获得全额报销(LSDP)。LSDP于1995年成立，为严重和罕见的医疗状况提供医疗保险支付，以获得昂贵和救命的药物。

到目前为止，LSDP只有16种药物用于10种超级罕见病，包括法布里病、戈谢病、庞贝病、粘多糖贮积症等对患者尤其是幼儿生存构成严重威胁的超级罕见病。其他非超罕见或较常见的罕见病，如多发性硬化症、高苯丙氨酸血症等，将由PBS根据常规要求，在临床有效性、安全性、经济性等一系列条件下进行报销。

我国将稀有药物纳入医保有哪些障碍？

目前世界上只有少数几个国家将稀有药物纳入公共医保，但毕竟澳大利亚、日本等一些国家已经走在了世界的前列，那么中国有没有可能将其纳入医保呢？

事实上，我国在去年调整医保目录时，优先考虑了癌症、罕见病等重大疾病的治疗。博坦、麦格理等7种罕见病谈判成功，进入医保目录乙类范围，使肺动脉高压、C型尼曼病等罕见病患者摆脱了目录内无药可治的困境。

《中国罕见病医疗保险城市2020》报告显示，2019年国家医保目录更新后，共有38种罕见病药品纳入国家医保，涉及21种罕见病，其中甲类报销9种，报告显示，仍有25种罕见病上市药品未纳入国家医保目录，共涉及21种罕见病。其中有12种药物，涉及14种罕见病适应症。在这12种药物中，有6种药物年治疗费用超过百万元，而且没有仿制药可用，患者面临非常沉重的用药负担。

稀有药物纳入医保是一个非常复杂的过程。因为罕见病患者的数量、病情、药物疗效都存在不确定性，且罕见药价格高，但受益者少，是否会对医保基金造成沉重负担，是否对他人不公平等。，都是现实中需要考虑的问题。

所以，每当罕见病的“天价药”引入医保，总有公平与效率之争。鉴于中国的人口基数，许多罕见疾病并不罕见。然而，每年花费数千万美元的“孤儿药”对患者和医保来说都是沉重的负担。在业内专家看来，由于罕见病的特殊性，药物疗效和经济评价过程存在不确定性，这也在一定程度上阻碍了药品进入医保。每次医保药品目录调整，药企、患者、医保部门之间的博弈都会变得微妙。

对于罕见病患者来说，找到有效的药物并以可承受的价格使用，是他们的共同愿望。所以很多罕见病家庭寄希望于国家医保。

而进口药，尤其是罕见病的进口药，需要一段时间来检验是否真正有效，最终能否纳入医保目录，也是由国家医保局决定的。国家医保局制定的医保目录也要适用于全国各地，要保证所有进入医保目录的药品都能用得起。国家医保局信访办一位工作人员说:“这类罕见病药品一旦纳入医保目录，对于欠发达地区来说，基金用于支付高价罕见病后，其他基本疾病可能得不到保障，后续还可能对当地经济造成压力。所以最根本的解决办法是国家和药企协商价格。”2014年9月，人社部医保司原司长姚宏以戈谢病为例，谈罕见病医保难。他说，在县级医保的层面，一个戈谢病患者可能要花掉县里所有的医疗费用。

南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱明来表示，从社会保障的普惠性来看，罕见病和人群都应该纳入医保范围，但这种病受益的人数相对较少，而我国医保局的基本原则是“广覆盖、保基本”。罕见病的药品费用高，很多需要终身用药，所以治疗费用很高，仅靠医保基金显然负担不起。

天津药学院吴京教授表示，确保参保人有药可治，是我国全民医保的目标，但也需要与国家经济发展水平相适应。常见病的人有药可用，罕见病的人无药可用。这是不公平的，但是解决这个问题是非常复杂的。“我们不仅要考虑政策的横向公平，还要考虑纵向公平。比如糖尿病患者，一年的治疗费用可能是1万元，但如果患有肌肉萎缩症等类似疾病，一年可能就要100多万元。那么肯定会有被保险人的质疑。既然交了同样的保费，为什么后者的保障水平可以是前者的100多倍？这是否也意味着不公正？因此，我们的基本医疗保险必须在这两个公平之间不断权衡。”吴京说。

朱明来表示，我国罕见病医保谈判刚刚起步。去年，它从一些定价稍微便宜的药物开始。但必须注意的是，进入医保目录并不意味着患者可以免费，乙类药品报销比例有限。

据悉，在评估高价药纳入医保时，患者的承受能力也是医保局和专家评审的重要考虑因素。即使定价过高的药品进入目录，患者的自付费用也不是每个家庭都能承受的。这些药品未列入目录的，医生不得向患者开具处方；一旦入了，如果医生开了，自付部分还可能导致患者因病返贫。

价格高已经成为阻碍罕见药进入医保的最大障碍。

在吴京看来，要解决罕见病的支付问题，必须建立多层次的医保支付体系。基本医疗保险只覆盖其应支付的部分，其他可以通过专项资金、社会救助等渠道共同解决。将这个完整的体系建立起来，连接起来，个人缴费控制在五六万元，这样就可以解决罕见病的问题。

除了医保还有别的办法吗？

根据2018年5月22日国家卫健委、科技部等五部委发布的第一批罕见病目录，涉及的罕见病有121种。国际公认的罕见病有7000多种。短时间内将这么多罕见病纳入医保显然是不可能的，因此需要探索其他有效途径来解决罕见病患者的用药问题。

有业内人士表示，罕见病高价药负担不能只靠医保，探索政府、公益组织、企业、患者个人共同参与的“多方共付”医疗保障模式，将是建立罕见病医疗保障体系的必由之路。

比如专注于支持罕见病群体的公益基金会——疼痛挑战基金会，今年在山西、浙江两省联合设立了罕见病专项救助基金。该基金将作为省级社会慈善力量参与罕见病医疗保障体系的补充尝试，支持戈谢病、庞贝氏病等国家罕见病名录中的患者群体，促进患者持续有效的治疗。

中国医院协会医学法律专业委员会常务副主任兼秘书长郑表示，需要从多种渠道帮助罕见病患者和家庭:一是社会捐赠可以号召成立和监管罕见病基金会，通过社会捐赠和企业资助的方式筹集罕见病基金；二是国家救助，在医保范围之外，可以给这些罕见病患者和家庭困难补助；是三个人买商业保险。

北京大学医学人文学院副院长王跃也认为，“多方共付”的医疗保障模式确实是建立罕见病医疗保障制度的必由之路。但目前我国的社会支持救助体系并不完善，应该让一些社会力量参与进来，国家也可以通过税收调节鼓励企业补贴。

目前各界的共同期待是实行“N+1”模式。“1”是指基本医保对罕见病的报销，“n”是指政府、医药公司、保险公司、慈善组织等各方共同合作的补充救助政策。目前，这些政策正在中国各地进行试点，未来有望在国家层面构建多试点、多层次的罕见病治疗保障网络。

除了积极帮助患者，国家也在鼓励药企研发国产药。

《基本医疗卫生与健康促进法》第六十条指出，国家建立健全以临床需求为导向的药品审评审批制度，支持临床急需药品、儿童用药和罕见病、重大疾病防治药品的研究生产，满足疾病防治需要。修订后的《药品管理法》在总则中明确规定，国家鼓励研究创造新药，增加和完善了10多个条款，增加了多项制度措施。

此外，郑建议，应鼓励国内药物研发和特殊药物仿制。这两种方法需要齐头并进。

王跃认为，就中国目前的RD能力而言，仿制罕见病药物更有效率，但需要考虑法律问题。“或许可以考虑利用2005年WTO通过的《TRIPS协议》修订议定书中的强仿制制度，鼓励国内企业仿制药品，从而达到大幅降低药品价格的目的，甚至迫使原生产企业降价”。

总而言之，要真正解决罕见病用药难、用药贵的问题，不仅要依靠医保，还要积极探索政府、公益组织、企业、患者个人共同参与的“多方共付”医保模式，积极发展商业保险。相关部门也要加快仿制药研发和一致性评价，从根本上提高相关药品的可及性。