罕见病用药如何摘掉“天价”标签

张堪

罕见原因发生率极低，又称“孤儿病”。由于罕见疾病的药品价格昂贵，患者往往面临治疗困难。

近日，Xi安一婴儿住院声明在网上公开，4天花了55万药费，引发网友质疑。很多人认为这是天价医疗费用。但媒体及时采访了孩子家长和孩子就诊的医院后，得到了综合信息，证实这些费用都是按规定收取的，没有额外的钱。

2岁以下的小花(化名)因为四肢无力，运动发育落后，最终被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。SMA是一种罕见的疾病，由脊髓前角运动神经元变性导致肌肉无力和肌肉萎缩。如果不积极治疗，小花会逐渐出现多系统功能损害，最终导致呼吸衰竭，可能危及生命。

医生使用诺西辛钠注射液治疗小花。该药物通过提高SMA患者的运动神经元存活蛋白(SMN)水平，可以改变病程，改善预后。2016年12月23日，美国美国食品药品监督管理局(FDA)批准诺西酮钠注射液上市，诺西酮钠注射液是目前唯一有效治疗罕见疾病SMA的药物。

在美国，诺西那生纳注射液的定价为12.5万美元（约合人民币80万元）/针，首年费用75万美元（约合人民币485万元），之后每年花费37.5万美元（约合人民币241万元）。在国内，该药的价格约为70万元/针，首年的费用约为400万元人民币，其后每年约200万元人民币。

在美国，诺西那生纳注射液的价格为12.5万美元(约80万人民币)/支，第一年费用为75万美元(约485万人民币)，之后每年费用为37.5万美元(约241万人民币)。在国内，该药价格约70万元/针，第一年费用约400万元，之后每年约200万元。

孩子家长说用药是他们批准的，医院没有多收费。他们感谢医院救了孩子的命。希望家长不要捕风捉影，炒作生病的孩子。至此，“天价医药费”事件真相大白，但令人震惊的是，SMA的医药费竟如此之高。据临床统计，新生儿SMA发病率为1:6000 ~ 1:10000。目前，中国大约有3万名SMA儿童。这些孩子的家庭都背负着沉重的经济负担。

事实上，所有罕见病患者都可能遇到小花的困境。据世界卫生组织估计，全球约有5000 ~ 7000种罕见病，其中仅有400种罕见病有治疗方法。那么，罕见病医疗费用高有解决办法吗？

世界卫生组织(世卫组织)一直在关注和敦促各国政府、医疗机构和制药公司采取一切方法降低罕见病药品价格，也提出了一些措施。其中，解决问题的最佳途径有三种:一是让罕见病的药品进入一个国家或地区的医保；第二，鼓励科研机构和制药公司的研究和发展；第三，实施仿制药机制。

诺西酮钠在一些国家已经进入医保，比如澳大利亚。2018年6月，该药物被纳入当地药物福利计划(PBS)，用于治疗18岁以下的SMA-1、2型和3a型患者。政府采购的药品单次价格为11万澳元，患者自付费用为41澳元，折合人民币206元。这样一般家庭都买得起。然而，世界上仍有少数国家将罕见病药品纳入医保范围，政府也无力将所有罕见病纳入医保范围。

目前，我国列入罕见病药品目录的疾病有121种，支持治疗这些罕见病的大部分药品和手段已纳入医保支付范围。在这121种罕见病中，有50多种药品在我国上市并有相应适应症，40多种被列入医保药品目录。即便如此，国内能纳入医保的稀有药还是太少。

2018年5月，SMA被列入国家首批罕见病目录；2018年11月，诺西酮钠注射液被列入《第一批临床急需境外新药目录》；2019年2月，诺西酮钠注射液通过优先审评审批程序。2021年7月30日，官网国家医保局发布《关于公示2021年国家医保药品目录调整药品及信息的公告》。共有271种药物通过初审，包括诺西嗪钠注射液。

如果2021年通过审核，意味着271个药品可以进入国家医保目录调整的下一步，有望通过医保谈判降价，进入新的医保目录。这样，不仅小花，更多的罕见病患者和千家万户都会受益。

罕见病药物是罕见病治疗的关键因素之一。大量的罕见病因为没有研发而不用药物治疗，因为研发成本很高。发达国家解决罕见病药物研发的一个办法是对罕见病药物进行界定，并提出优惠政策，鼓励更多企业投入研发，推出新药。2021年9月11日，《中国2021罕见病定义研究报告》在上海发布，首次提出《中国2021罕见病定义》，将“新生儿发病率小于1/10000、发病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。这次对我国罕见病定义的修订，也为今后相应的药物研发和生产，以及保护和激励政策的制定奠定了基础。

还有一种降低罕见病药品价格的方法，就是仿制。目前，以我国的药品生产技术，仿制罕见病药已经不成问题。因此，有必要利用世界贸易组织(WTO)2005年通过的《TRIPS协议》修订议定书中的强仿制制度，鼓励国内企业仿制药品，以达到大幅降低药价的目的，并迫使原生产企业降价。印度等一些国家在仿制药方面做得比较好，也为中国提供了很好的借鉴。

当然，罕见病的有效治疗还有其他机制，可以实行医保以外的补充保障模式，包括专项基金、大病谈判、财政出资、政策性商业保险、医疗救助、医保零星补充、自主申报、慈善救助等。带罕见病患者走出困境，任重道远。